Բովանդակություն:

Ի՞նչ է նշանակում Kearns-Sayre սինդրոմը:
Ի՞նչ է նշանակում Kearns-Sayre սինդրոմը:
Anonim

Հիվանդության սահմանում. Նյութափոխանակության հազվագյուտ բնածին սխալ, որըբնութագրվում է առաջադեմ արտաքին ակնաբուժությամբ (PEO), պիգմենտային ցանցաթաղանթով և 20 տարեկանից առաջ սկիզբով: Ընդհանուր լրացուցիչ առանձնահատկությունները ներառում են խուլություն, ուղեղային ատաքսիա և սրտի արգելափակում:

Ի՞նչ է Kearns-Sayre համախտանիշը:

Սահմանում. Kearns-Sayre համախտանիշը (KSS) հազվագյուտ նյարդամկանային խանգարում է, որն առաջանում է սովորաբար մինչև 20 տարեկանը Դա միտոքոնդրիումներում հայտնաբերված փոքր ձողանման կառուցվածքների ԴՆԹ-ի աննորմալությունների արդյունք է: մարմնի յուրաքանչյուր բջիջ, որն արտադրում է էներգիա, որն ապահովում է բջջային գործառույթները:

Ի՞նչն է առաջացնում Kearns-Sayre համախտանիշ:

Kearns-Sayre համախտանիշը պայման է, որն առաջանում էմիտոքոնդրիումի արատներով, որոնք բջիջների կառուցվածքներ են, որոնք օգտագործում են թթվածինը սննդից ստացվող էներգիան վերածելու այնպիսի ձևի, որը բջիջները կարող են օգտագործել: Այս գործընթացը կոչվում է օքսիդատիվ ֆոսֆորիլացում.

Արդյո՞ք գերիշխող է Kearns-Sayre համախտանիշը:

Kearns-Sayre համախտանիշի դեպքերի մեծ մասը ժառանգական չեն; դրանք առաջանում են մարմնի բջիջների մուտացիաներից, որոնք տեղի են ունենում բեղմնավորումից հետո։

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում KSS-ը:

KSS-ի ախտորոշումը հիմնված է ֆիզիկական քննության, բժշկական պատմության և լաբորատոր թեստերի վրա: Աչքի հետազոտությունը հատկապես կարևոր է: Օրինակ՝ պիգմենտային ռետինոպաթիայի դեպքում աչքի զննման ժամանակ ցանցաթաղանթն ունենում է գծավոր և խայտաբղետ տեսք։

Խորհուրդ ենք տալիս: